唐筛——早唐和中唐都要做吗？

从精子与卵子相遇，爱情的结晶（受精卵）着床开始，宝宝就在妈妈的肚子里扎根了。此后，孕妈也将迎来各类产前检查，而在诸多检查当中，唐氏筛查是必不可少的一项重点检测，特别是对于高龄妈妈来讲更是不能避免的一项检测。

但是，唐筛虽然简简单单的两个字，所包含的项目可不少，比如常见的早唐、中唐等专业字眼。不管是在时间上或是其他方面来说，都很容易让人傻傻分不清。

1唐氏筛查是什么？

唐氏筛查，从名字上来看就可以得知，是筛查唐氏综合症患儿的检查。

唐氏综合症是一种染色体异常疾病，也叫21三体综合症。疾病的由来是因为患者比正常人多了一条21号染色体。也就是多的这一条“小小的染色体”，它能导致患者智力低下、伴有脸部畸形，大多数的患者都需要特别的照顾及医疗护理，对患者的生活及健康有极大影响。

更严重的是，对于此病，目前暂时没有有效的治疗方法。所以最好的方法就是通过产检来进行预防，而唐氏筛查就是这一技术。

这里所说的早唐、中唐其实差不多，只不过在检测的时间和运用的手段上有一些差别。

早唐是在孕早期12-14周左右做的检查，利用B超来对唐氏儿进行筛查。根据研究显示，染色体异常的宝宝颈项后透明层会增宽。所以可以在做B超时通过测量宝宝颈项后透明层的厚度来预测患唐氏综合征的危险高低。

而中唐则是怀孕16周-18周左右的时候进行，需要取母婴血清检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度进行测定，之后还要结合孕妈妈的年龄，体重，产期进行测算，从而预测宝宝是否患有唐氏综合症。

在正常情况下，做了早唐之后，就无需再进行中唐。虽然也有文献显示早唐的检出率要比中唐好一点点，但从临床上看，二者之间都没有明显的差异，都具有一定的漏诊率以及假阳性高。

分别是：早唐的检出率在85%左右，假阳性率在3%左右。中唐检出率在65-75%之间，假阳性率在5-8%。

而且，早唐检查的血清学指标不包括甲胎蛋白（血清中的甲胎蛋白可作为神经管畸形的筛查指标），而中唐就包括。也就是说各有各的优势。因此，能把早唐和中唐两种方法结合起来那就再好不过，既能提高检出率，也能降低出错的概率。

所以，早唐、中唐都是很有必要进行的。

所谓筛查，就是从茫茫人海中选出少数唐氏综合征患病可能性比较高的孕妈，引导她们做进一步的准确度更高的检测。唐筛也是一样，如果高危便要进行下一步的羊水穿刺，这项技术具有一定的流产风险和孕妈咪宫内感染的风险。

但是唐筛的假阳性较高，孕妈被高危也是常有的事。所以，如果要做下一步检测的话，就相当于要面临风险。不管是早唐还是中唐，检测结果是低危还是高危，孕妈的心理都多多少少会有负担。

鉴于此，为减少孕妈心理负担，建议在孕10周的时候可直接进行香港无创DNA，这项技术检测的最终结果准确率高达99.9%。检测的方式是通过抽血，所以相对来说也更加安全无创。

并且，不但可以检测出胎儿患唐氏综合症的风险率，还能检测其他染色体异常的风险为多少，包括5种性染色体异常、6种三倍体综合症、9种缺失综合症等20种项目。

总的来说，不管是早唐还是中唐，它都有一定的假阳性。所以，相对来说的话香港无创DNA的准确率更高，直接进行此项检查，也可以避免很多不必要的事情发生。

想了解更多关于香港无创DNA的相关信息，可咨询香港医学诊断中心诊所的医务人员。