唐筛、香港无创DNA、羊穿哪个才是你最好的选择

      

        经常有患者来诊后会带着这样的疑问，为什么要查宝宝染色体？我们夫妇都很正常，或者以前生的宝宝很健康，我们怎么会生染色体有问题的宝宝呢？查宝宝染色体真的有必要吗？为什么以前都不检查这些？    其实用最通俗的语言解释，这就好像工厂出次品一样，不一定是生产线有问题。而是在生产过程中本来就有一定的次品发生率，更何况是如此精密的人体。任何人怀孕都有分娩缺陷儿的可能。卫生部发布的<<中国出生缺陷防治报告2012>>中指出，我国是出生缺陷高发国家，每年新增出生缺陷儿约90万，出生缺陷率约为5.6%，河北省出生缺陷率也呈现出逐年上升的趋势。由2002年78.82例/万上升到2011年的100.73例/万。

目前可以检测宝宝染色体是否异常的方法有几种，分别是唐筛、香港无创DNA检测、羊水穿刺，于是孕妈妈们要面对的是各种纠结。纠结在哪家医院产检，纠结找专家还是普通医生。但是最让孕妈们纠结的莫过于---唐筛、香港无创DNA检测、羊水穿刺，哪个才是最好的选择，我该如何选择?下面列出几项检查的优缺点，让孕妈妈们对这些检查有一个更好的了解，知道自己该选择什么样的检查才是最好的。

　　首先是各种检查的优缺点

　　唐氏筛查优缺点:

　　①优点：经济实惠(两三百块钱)、无创(只需抽取静脉血)

　　②缺点：检出率及准确性低(就算最全面的早中期联合筛查也只能检出80-90%的患儿)，假阳性率高(唐氏筛查高危的，经确诊最后很大一部分不是)。

　　羊水穿刺优缺点：

　　①优点：能一次检测46条染色体，不但数目异常，>10M的结构异常也能检出。另外还能进行基因芯片及单基因疾病检测。准确性高(染色体疾病诊断的金标准)是目前检测范围最广，准确性最高的产前诊断技术之一。
　　②缺点：有一定风险(流产率0.5-1‰)，极个别的会细胞培养失败，须改做其他检查或重新穿刺。

　　香港无创DNA优缺点：

　　①优点：无创(只需抽取静脉血)、检出率准确率高(能检出99.9%的患儿)，假阳性率低(无创高危的，经确诊最后极个别不是)，检查周期早（B超确认怀孕满十周以上就可以检测），对基因进行多组检测，更加全面，除了可以确定出唐氏综合症（俗称21三体综合症），爱华氏综合症，帕陶氏综合症，X单体综合症，三倍体综合症；，可以检测23项染色体，除唐氏三项外，增加性染色体异常综合征（包括胎儿性别检测）、三倍体综合征以及缺失综合征等。

②缺点：并且费用稍高（7000-9000港币）。但无创的检测范围已覆盖了常见的染色体非整倍体疾病。具体详情咨询香港医学诊断中心诊所。
 
　　
　　
唐筛、香港无创DNA检测、羊水穿刺，哪个是才最好的选择？

经济实惠型唐氏筛查 → 无创DNA → 羊水穿刺　
　
　　先做唐氏筛查：高风险或伴发其他危险因素再行无创或者羊水穿刺，此组合费用低，安全，因为无创的加入，羊水穿刺的孕妈数量会大幅减少。但此组合会漏掉约10%的唐氏患儿。适合无高危因素普通孕妈，勤俭持家型。

　　奢华型无创DNA → 羊水穿刺

　　
 
　　不做唐氏筛查直接做无创DNA，无创高风险或伴发其他危险因素再行羊水穿刺，因为无创的直接应用，此组合费用高，检出率高，能检出99%唐氏患儿。此组合的瑕疵是会漏掉极少数的染色体结构异常患儿。适合无高危因素普通孕妈，奢华小资型。

　　精确型

　　高危因素 → 羊水穿刺

　　

　　此组合检出率最高，能检测出所有染色体的数目异常，如加做SNP基因芯片能检出染色体微缺失、微重复、杂合性缺失及单亲二倍体。特别适合那些有过异常生育史、家族史及伴发其他高危因素的孕妈。
 
唐筛、香港无创DNA检测、羊水穿刺，哪个是才最好的选择？
   
        ----相信你已经有了判断了。