乳腺癌防治：什么是BRCA基因检测

2015年1月16日下午16时55分之后，歌手姚贝娜因为乳腺癌复发病逝，年仅33岁。年轻的生命因此陨落，再一次给世人上了一课——预防乳腺癌，迫在眉睫！
 
从《2015年中国肿瘤登记年报》来看，女性乳癌发病最多，我国登记地区女性乳腺癌发病率为37.86/10万，占女性全部恶性肿瘤发病的17.10%，我国25岁以上年龄段女性乳腺癌发病率迅速上升，在50岁达到高峰。预计到2021年，中国乳腺癌患者人数将高达250万，55岁以上女性中每1000人就可能有一位罹患乳腺癌。
 
如此高发的背景下，如何预防乳腺癌成为一个值得深思的问题。

有人研究发现：有乳腺癌家族史者、其母亲在绝经前曾患双侧乳癌的妇女，自身患乳癌的危险性为一般妇女的9倍，即她们当中的半数人可能患乳癌。
 
而且乳腺癌病人的第二代出现乳腺癌的平均年龄约比一般人提早10年左右，多发生在绝经前。这种易患倾向不仅与母系有关，也与父系有关。
 
母亲未患乳腺癌，但自己的姐妹当中有两人患乳癌，那么自己患病的危险性则为常人的3倍。

（1）什么是基因BRCA1/2
 
BRCA1/2是两种具有抑制恶性肿瘤发生作用的基因，其通过编码产生肿瘤抑制蛋白，从而在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。
 
当这两种基因任一发生突变或改变，其蛋白产物不进行或不能正常行使功能，DNA损伤可能得不到适当的修复，从而使细胞可能形成其他遗传信息的改变，导致癌症。
 
（2）怎样检测
 
检测者只需要抽取10毫升静脉血进行检测主要运用到高解析度溶解技术及Sanger DNA排序等技术，约20个工作日即可知道结果。
 
（3）检测结果显示阳性是什么意思
 
基因BRCA1/2阳性意味着女性/男性有BRCA1 或BRCA2基因突变，或两者均有突变，女性/男性患有乳腺癌和/或卵巢癌（男性无）的风险增加。
 
若女性有遗传性BRCA1 或BRCA12突变，那么她此生患有乳腺癌和/或卵巢癌的风险将大大增加。
 
有欧美研究资料表明，有BRCA1或BRCA2突变的女性，一生中发生乳腺癌的发病机率会增高4-8倍，达40%-80%；卵巢癌的机率会升高10-40倍，达11%-40%。
 
除此之外，BRCA1或BRCA2突变还与其他类型癌症的风险相关联（见下图）。有遗传性BRCA1或BRCA2突变的乳腺癌和卵巢癌人群，其发病年龄往往比非遗传性突变的人群提前。
检测结果显示为阳性的的人群，则需要在日后采取预防性措施，其中一项就是预防性乳腺切除。
 
明星朱莉进行了BRCA基因检测，发现自己存在87%的可能性患上乳腺癌后，在医生建议下进行了预防性乳腺切除，即利用手术剥离乳房中的乳腺组织，并加入一定填充物保持乳房原有的形状，以此来降低患癌风险。
 
据估计，预防性双侧乳腺切除术（BPM）可以使BRCA基因突变携带者乳腺癌发病危险降低85％～90％。
 
BRCA1/2基因突变携带者的全部乳腺上皮都有异常增生可能的病人，BPM可能是一个激进但有效的治疗手段。尽管BPM是有创性且不可逆的治疗方案，但进行过充分咨询的女性很少在接受BPM后表示后悔，并能够从罹患癌症的恐惧中解脱。
 
当然，预防手段不仅仅只有这一条，还包括定期健康筛查、药物预防等，每个人的情况都不一样，医生指导意见为重。

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